Público y Pacientes

Reproducción Asistida

Diagnóstico preimplantacional

Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Es el estudio del ADN de embriones obtenidos por fertilización in Vitro para detectar anomalías monogénicas y cromosómicas. De este modo, permite transferir al útero materno sólo aquellos embriones que no presenten la enfermedad genética para la cual la pareja consultante se encuentra en situación de riesgo. Puede realizarse aún en parejas que no tienen un antecedente de riesgo y que desean conocer el status genético de los embriones a transferir obtenidos mediante un procedimiento de reproducción asistida.


En quién se indica?

- Diagnóstico Genético de Preimplantación de alto riesgo: es el que se realiza a pacientes que presentan alto riesgo para descendencia afectada por enfermedades genéticas, tanto desórdenes mono-oligogénicos, poligénicos y cromosómicos. Se indica cuando existen:

  • Antecedentes familiares de enfermedades monogénicas

  • Alto riesgo para enfermedades cromosómicas:

    • Padres portadores de rearreglos estructurales balanceados

    • Padres portadores de mosaicismos>

    • Padres con alta tasa de aneusomías espermáticas

    • Hijos previos con anomalías cromosómicas

- Diagnóstico Genético de Preimplantación de bajo riesgo (Screening): es el que se realiza para incrementar las posibilidades de lograr el embarazo en pacientes que presentan infertilidad o esterilidad. Se indica cuando existe:

  • Edad materna avanzada (35 años o más)

  • Fallas repetidas de implantación

  • Parejas con cariotipo normal que presenten en su historia reproductiva abortos recurrentes.


Qué enfermedades pueden diagnosticarse?

Anomalías cromosómicas

  • Anomalías numéricas: Constituyen las alteraciones genéticas más frecuentes de la población en general. Su incidencia se incrementa con el aumento de la edad materna. Las más frecuentes son: Síndrome de Down (Trisomía del cromosoma 21), Síndrome de Edwards(Trisomía del cromosoma 18), Síndrome de Patau (Trisomía del cromosoma 13).

  • Anomalías estructurales: Intercambio recíproco entre cromosomas (translocaciones), muy frecuentes en las parejas con abortos recurrentes; pérdida de material de un cromosoma (deleciones); ganancia de material de un cromosoma (duplicaciones o inserciones), inversión de un fragmento cromosómico (inversión).

  • Enfermedades monogénicas: Actualmente pueden diagnosticarse más de 600 enfermedades monogénicas como: Fibrosis quística, Alpha y Beta Talasemia, Hemofilia A yB, Anemia de células falciformes, Anemia de Fanconi, Retinoblastoma, Neurofibromatosis, Enfermedad de Huntington, Tipificación de HLA, Mutaciones del encogen P 53, Acondroplasia, Hidrocefalia ligada al X, Epidermolisis bullosa, Distrofia Miotónica, Fenilcetonuria, Retinitis Pigmentaria, etc


En que momento se realiza el PGD?

Existen tres estadios en los que puede realizarse el procedimiento.

  • Biopsia del corpúsculo polar del ovocito (antes de ser fertilizado). Una vez realizada la aspiración de ovocitos se extraen los cuerpos polares de los ovocitos y se realiza la evaluación genética de los mismos. Los resultados, que generalmente se obtienen durante el transcurso de menos de 24 horas, determinan cuáles son los ovocitos que se fertilizarán, es decir, aquellos que no portan enfermedades genéticas.

  • Biopsia de blastómera. Cuando los embriones alcanzan el tercer día de desarrollo in Vitro contando con cerca de ocho células, llamadas blastómeras, se extrae una de ellas de cada embrión y se realiza el diagnóstico genético para evaluar las contribuciones de los padres. Finalmente, se transfieren al útero los embriones cuyo resultado indica que no portan enfermedades genéticas.

  • Biopsia de blastocisto. Esta técnica es similar a la biopsia de blastómera, pero en este caso se realiza extrayendo una pequeña porción de trofoectodermo (fragmento del embrión que dará origen a la placenta y membranas), lo cual permite el estudio de un número mayor de células.


Qué técnicas se utilizan?

  • FISH: Habitualmente el diagnóstico de anomalías cromosómicas es llevado a cabo a través de la técnica de FISH –hibridación fluorescente in situ-. Para realizar esta técnica se utilizan pequeños fragmentos de ADN complementarios a las regiones cromosómicas que quieren estudiarse (a determinar en cada caso por el especialista en base a antecedentes o factores de riesgo) y que se han marcado con un colorante fluorescente. Estos fragmentos denominados sondas se adherirán y emitirán una señal fluorescente cuando encuentren su secuencia complementaria en la célula a estudiar. De esta manera puede determinarse la ausencia o presencia en exceso de un fragmento o región cromosómica específica y así diagnosticar la presencia de patologías en el embrión evaluado.

  • PCR: esta técnica permite la amplificación de una pequeña región del ADN pudiendo detectar si existe o no. Es una técnica que se utiliza para estudiar alteraciones génicas.


Conclusiones

El Diagnóstico Genético de Preimplantación es la estrategia reproductiva de elección para parejas con alto riesgo de descendencia afectada por desórdenes genéticos, tanto cromosómicos como monogénicos. El Screening o Tamizaje Genético de Preimplantación es una herramienta no sólo diagnóstica sino también terapéutica para pacientes con abortos recurrentes o fallas repetidas de implantación en procedimientos de fertilización asistida.




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