El 82% de la población mundial es portadora de por lo menos un gen alterado que, por ser recesivo, no causa ninguna manifestación en el individuo. Sin embargo, si esa persona tuviera hijos con una pareja que presentara la misma alteración, y ambas copias anómalas (materna y paterna) se combinasen en el embrión, el hijo o hija tendría una enfermedad genética recesiva al nacimiento.
La mayoría de las personas portan entre 2 y 3 genes mutados en promedio.
Entre el 2% y el 5% de todas las parejas comparten anomalías en el mismo gen y están en riesgo de tener un hijo afectado.
Para disminuir el riesgo de tener descendencia afectada, se desarrolló el estudio de "Carrier Screening" o "Estudio de Portadores de Enfermedades Monogénicas Recesivas".
Este estudio analiza la presencia de mutaciones con la técnica de NGS en al menos 300 genes de importancia clínica por su tasa (frecuencia) de portadores en la población general y por ser generadores de discapacidad permanente o letalidad temprana.
Los estudios de Carrier Screening son útiles en:
- Todas las parejas de la población general.
- Etnias específicas con riesgos de portación mayores para determinados genes (por ej: descendientes de etnia judía ashkenazi o etnia mediterránea).
- Tratamientos con ovodonación, para mejor selección de una donante compatible.
- Ante un antecedente familiar de este tipo de enfermedades, previo asesoramiento genético que indique que este estudio es acorde para este caso en particular.
¿Cómo se hace?
1) Orden médica del profesional de cabecera.
2) Asesoramiento genético pretest disponible.
3) Firma de consentimiento informado.
4) Toma de muestra biológica de los pacientes.
5) Análisis genético avanzado, interpretación e informe de resultados.
6) Asesoramiento genético postest disponible.
