Etapas

¿Qué es el PGT-SR?

EL PGT-SR (también llamado PGT-RC) es un estudio genético realizado sobre embriones mediante técnica de NGS.
Se indica específicamente cuando al menos uno de los miembros de la pareja presenta un cariotipo alterado, con anomalías cromosómicas estructurales llamadas "translocaciones cromosómicas balanceadas".
Cuando una persona es diagnosticada mediante un estudio cromosómico (cariotipo) como "portador de una translocación cromosómica balanceada", existe un riesgo elevado de que esto genere desbalances en los embriones de su descendencia, aumentando el riesgo de un aborto espontáneo o del nacimiento de un niño afectado por un síndrome genético.
EL PGT-SR evalúa cromosómicamente los embriones para disminuir el riesgo de que se transfiera al útero materno un embrión cromosómicamente desbalanceado o afectado.

¿Cómo se hace?

1) Asesoramiento genético pretest disponible.
2) Firma de consentimiento informado.
3) Llegada del embrión a estadío de blastocisto (día 5to o 6to)
4) Biopsia de trofoblasto (4 a 8 células de la futura placenta) del blastocisto.
5) Análisis genético avanzado por NGS, interpretación e informe de resultados.
6) Asesoramiento genético postest.